Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético / Kleefstra syndrome. Importance of genetic study

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular

The Kleefstra syndrome is characterized by a peculiar facies, intelectual deficit and severe delay in the oral expression. Other anomalies that may occur are cardiac, hearing, genital defects in men, epilepsy, severe respiratory infections, overweight and behavioral abnormalities. It’s a rare genetic disorder caused by mutations in the eucromatic histone-lysine-N-methyltransferase 1 (EHMT1) or a chromosome microdeletion 9q34.3 (in 75% of the cases). This gene encodes an enzyme that modifies the function of histone, essential for normal development. We present the case of a child with hypotonia, psychomotor retardation, absence of speech and peculiar facies, whose diagnosis was obtained due to the new techniques in molecular genetics

Neuropatía craneal múltiple: descripción de tres pacientes pediátricos / Multiple cranial neuropathy: a case report of three paediatric patients

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Complicaciones neurológicas en trasplantados de órgano sólido / Neurological complications in patients receiving solid organ transplants

Introducción: Las complicaciones neurológicas (CN) suponen una parte importante de la morbimortalidad del postoperatorio del trasplante pediátrico de órgano sólido (TPOS).El objetivo fue exponer la experiencia de nuestro hospital, un centro de referencia de trasplante pediátrico cardiaco, hepático y pulmonar. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 140 pacientes receptores de TPOS en el periodo 2000-2011. Resultados: Presentaron CN 23 pacientes receptores de TPOS (16,4% de casos), con una mediana de edad de 6 años. Las sintomatologías más frecuentes fueron: crisis epilépticas sintomáticas agudas (12 pacientes) y encefalopatía aguda (11 pacientes), seguidas por debilidad neuromuscular (4 niños), temblor (4 niños), cefalea (2 niños), dolor neuropático (2 niños) y alteraciones visuales (2 niños). Las principales etiologías de las CN fueron: neurotoxicidad de los inmunosupresores (12 casos), hipoxia-isquemia cerebral (6 casos), infecciones (2 casos), compresión mecánica de nervio periférico durante la cirugía (2 casos) y trastorno metabólico (un caso). Cinco pacientes presentaron síndrome de encefalopatía posterior reversible (SEPR). Fallecieron 7 pacientes, 4 por encefalopatía hipóxico-isquémica grave. Los pacientes con SEPR evolucionaron favorablemente. Conclusiones: Las CN que se presentan en el postoperatorio del TPOS tienen una incidencia considerable, siendo las crisis epilépticas y la encefalopatía aguda las manifestaciones más comunes. No encontramos diferencia de CN en los diferentes tipos de trasplante. La neurotoxicidad de los inmunosupresores y la hipoxia-isquemia cerebral son las principales causas de CN, teniendo un manejo y evolución diferentes. El pronóstico en la mayoría de casos es favorable, salvo en los afectados por encefalopatía hipóxico-isquémica moderada o grave(AU)

Introduction: Neurological complications (NC) are a significant cause of morbidity and mortality in paediatric patients receiving solid organ transplants. Our aim was to describe the experience of our hospital with NC in paediatric patients receiving heart, lung and liver transplants. Patients and methods: A retrospective study was conducted on 140 paediatric patients who received a solid organ transplant during the period 2000-2011. Results: A total of 23 paediatric solid organ transplant recipients (16.4% of cases), with a median age of 6 years, had NC. The symptoms were, in order of frequency: acute symptomatic seizures (12 patients); acute encephalopathy (11 patients); neuromuscular weakness (4 children), tremor (4 children), headache (2 children), neuropathic pain (2 children), and visual disturbances (2 children). The aetiologies of NC were: the neurotoxicity of the immunosuppressive drugs (12 patients), post-hypoxic-ischaemic encephalopathy (6 patients), infections (2 cases), mechanical compression of peripheral nerve during surgery (2 cases), and a metabolic complication (1 case). The five patients who met the criteria of posterior reversible encephalopathy syndrome had a favourable outcome. Seven patients died, four of them due to hypoxic-ischaemic encephalopathy. Conclusions: NC are common in paediatric patients receiving heart, liver, lung, and renal transplants, with acute symptomatic seizures and acute encephalopathy being the most common clinical signs. No differences were found in the NC with the different types of transplants. Neurotoxicity of the immunosuppressive drugs and hypoxic-ischaemic encephalopathy were the main causes of NC, having different management and outcomes. The prognosis was favourable in most of the patients, except for those who had moderate or severe post-hypoxic-ischaemic damage(AU)